基因是人類遺傳信息的化學(xué)載體，決定我們與前輩的異同。在基因“工作”正常的時候，我們的身體能夠發(fā)育正常，功能正常。如果一個基因不正常，甚至基因中一個非常小的片段不正常，則可以引起發(fā)育異常、疾病，甚至死亡。

健康的身體依賴身體不斷更新，保證蛋白質(zhì)數(shù)量和質(zhì)量的正常，這些蛋白質(zhì)互相配合保證身體各種功能的正常執(zhí)行。每一種蛋白質(zhì)都是一種相應(yīng)的基因的產(chǎn)物。

基因可以發(fā)生變化，有些變化不會引起蛋白質(zhì)數(shù)量或質(zhì)量的改變，有些則引起。基因的這種改變叫做基因突變。蛋白質(zhì)在數(shù)量或質(zhì)量上發(fā)生變化，會引起身體功能的不正常以致造成疾病。

基因以上這些特點使得對基因檢測可以更有效地管理健康和更有針對性地進行疾病診療。

1．精準(zhǔn)預(yù)防

中國科學(xué)院院士、中科院生物物理研究所陳潤生研究員認(rèn)為，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)就是要把整個醫(yī)療體系前移，把診斷治療推向到健康評估和健康干預(yù)。把現(xiàn)在的醫(yī)療體系做一個根本性變化，建立一套新的診療體系，這套診療體系不是來看病的，是來對健康狀態(tài)進行評估，評估以后進行干預(yù)的。

這就意味著精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展，實際上會產(chǎn)生一套新的醫(yī)療體系。這個體系的作用就是改變當(dāng)前診斷治療的這種非常被動的體系，而向前推移到對健康進行預(yù)測、進行評估然后進行干預(yù)的這樣一套體系?？赡茉诓贿h的將來，醫(yī)療體系會發(fā)生翻天覆地的革命。本質(zhì)就是讓這個醫(yī)療體系的狀況發(fā)生改變。把醫(yī)療體系前移，從診治變成評估、變成干預(yù)。

2．精準(zhǔn)預(yù)測

基因科學(xué)對很多遺傳性疾病提出精準(zhǔn)預(yù)測，可以大大減少各種各樣的出生缺陷。一類是致病基因，即某個人一旦攜帶某種突變，在很大程度上會患上某種病，如地中海貧血、血友病等。得到這一部分人的基因信息就能夠判斷這類人會不會患病；另外一類就是易感基因，它代表著整個人群中的一種概率。

經(jīng)常有研究說某個人攜帶某種易感基因，是否就一定會患某種疾??？這是不一定的。對于這種情況的判斷，在研究層面如果我們掌握的數(shù)據(jù)，或者說基線越多，我們就能夠越準(zhǔn)確地判斷個體在未來的疾病風(fēng)險。所以，從這個層面來說，在一定條件下，基因是能夠幫助預(yù)警個體未來的健康狀況的。

3．精確診斷

證據(jù)、診斷和治療是臨床診療三部曲，證據(jù)越充分，診斷就會越明確。曾有一個電視節(jié)目，將一個東西用五個方面或條件去描述，當(dāng)只給出一個條件的時候，一般人很難斷定它是什么東西，但當(dāng)把這五個條件都給出的時候，就能很精確的斷定這是一個什么東西了。
目前醫(yī)院基本是靠影像學(xué)檢查和實驗室結(jié)果進行診斷，醫(yī)生通過影像學(xué)、血液生化指標(biāo)來判斷疾病狀況，但對于很多疾病還是難以確診和治療的。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)可以加入遺傳指標(biāo)，就是將部分或全部的30億個遺傳密碼的指標(biāo)考慮進去，這樣就可以對疾病進行更加精準(zhǔn)的診治。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)可以將一個人的遺傳因素、影像學(xué)因素、各類臨床生化指標(biāo)等，結(jié)合環(huán)境因素、日常飲食等，進行綜合考慮，進而對一個人的健康狀況以及疾病狀態(tài)做一個精準(zhǔn)地判斷，實現(xiàn)精準(zhǔn)地診斷。

4．精準(zhǔn)治療

用基因測序的方法找到癌癥患者基因突變的靶標(biāo)，再輔以針對性的化療藥物進行“精確打擊”，然后通過療效監(jiān)控標(biāo)志物精準(zhǔn)跟蹤治療效果，以便隨時調(diào)整治療方案，這就是現(xiàn)在典型的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)治療腫瘤的全過程。這樣的精準(zhǔn)治療，可以代替目前腫瘤治療中的放療、化療、手術(shù)等地毯式轟炸手段，不僅可以提高治療效率，還能降低患者痛苦程度，減輕經(jīng)濟負(fù)擔(dān)。

當(dāng)然，基因科學(xué)的發(fā)展對人們也有不好的一面。2009年4月，3名考生在佛山公務(wù)員考試中名列前茅；然而，在隨后的公務(wù)員體檢中，3人被認(rèn)定為地中海貧血基因攜帶者。根據(jù)《公務(wù)員錄用體檢通用標(biāo)準(zhǔn)（試行）》，血液病患者不得錄用，因此3人因體檢不合格，不予錄用。這就是著名的中國“基因歧視第一案”（地中海貧血是非傳染性疾病，在中國南方相當(dāng)普遍）。3名考生因此提起訴訟，但終審原告敗訴。

基因歧視，這種以前只在科幻電影中出現(xiàn)的事件，已經(jīng)悄無聲息地來到了人們身邊。由于個人最具隱私性的基因信息，能夠揭示個人的身體、智力和性格特征等情況。雖然目前的研究結(jié)果表明，這些特征的主要影響因素還是環(huán)境，但這些資料一旦向他人或社會披露，勢必對升學(xué)、就業(yè)、婚姻和投保等有不小的影響，特殊情況下還可能會造成極端嚴(yán)重的后果。

基因科學(xué)帶來的影響為政府的監(jiān)管帶來了很大的挑戰(zhàn)。一方面，政府需要鼓勵基因科學(xué)的發(fā)展，將其放在國家戰(zhàn)略層面，制定相應(yīng)的支持政策，并對相應(yīng)的現(xiàn)行政策進行調(diào)整；鼓勵精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)在日常醫(yī)療實踐中的應(yīng)用，必要時，可以直接提供財力上的支持；支持精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)方面的創(chuàng)新，鼓勵新的診療技術(shù)的使用，扶持對口的初創(chuàng)企業(yè)；鼓勵企業(yè)參與資助基因科學(xué)研究，加速研究成果的轉(zhuǎn)化。

另一方面，也要加強對精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的監(jiān)管，防止不成熟基因科學(xué)技術(shù)的使用；加強對個人基因信息的保護；加強立法，防止基因歧視現(xiàn)象的發(fā)生。

這就要求決策機構(gòu)要有自己的人才儲備；另外還要善用外部的智慧力量，比如由學(xué)者和從業(yè)者組成的智囊團等，以便在正確的時間做出正確的決策，最大限度地推動基因科學(xué)和基因檢測行業(yè)的發(fā)展。（轉(zhuǎn)載自HC3i中國數(shù)字醫(yī)療網(wǎng)）